마르판 증후군(Marfan Syndrome) 원인, 증상

마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로, 신체의 여러 부위에 다양한 증상을 유발합니다. 이 질환은 주로 심혈관계, 골격계, 안과적 문제를 동반하며, 조기 진단과 관리가 중요합니다.

 

원인

마르판 증후군은 15번 염색체에 위치한 피브릴린-1(FBN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 결합 조직의 주요 성분인 피브릴린 단백질을 생성하는 역할을 합니다. 돌연변이로 인해 결합 조직이 약해지면서 다양한 신체적 이상이 나타납니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 전달됩니다. 그러나 약 25%의 경우는 가족력 없이도 발생할 수 있습니다.

 

증상

마르판 증후군의 증상은 매우 다양하며, 주로 다음과 같은 특징을 보입니다:

• 심혈관계: 대동맥 확장 및 파열, 심장 판막 이상 등이 발생할 수 있습니다. 이는 심각한 합병증을 유발할 수 있으며, 조기 진단과 치료가 필수적입니다.
• 골격계: 큰 키, 긴 팔다리, 척추 측만증, 새가슴 또는 오목가슴 등의 특징이 나타납니다. 손가락과 발가락이 길고 가늘며, 관절이 과도하게 유연한 경우가 많습니다.
• 안과: 수정체 탈구, 근시, 녹내장, 망막 박리 등의 안과적 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 시력 저하를 유발할 수 있습니다.
• 기타: 피부의 스트레치 마크, 폐의 기흉, 경막 확장증 등이 나타날 수 있습니다.

 

진단

마르판 증후군의 진단은 임상적 평가와 유전적 검사를 통해 이루어집니다. 임상적 평가는 환자의 가족력, 신체적 특징, 심혈관계 및 안과적 검사를 포함합니다. 유전적 검사는 FBN1 유전자의 돌연변이를 확인하는 데 사용됩니다. 이러한 검사를 통해 마르판 증후군을 조기에 진단하고 적절한 관리를 시작할 수 있습니다.

길쭉길쭉 팔다리와 유난히 큰 키…염색체 이상 ‘마르판증후군’이란? (hidoc.co.kr)

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치료

마르판 증후군의 치료는 주로 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다:

• 약물 치료: 베타 차단제와 같은 약물을 사용하여 심혈관계 합병증을 예방합니다.
• 수술: 대동맥 확장이나 심장 판막 이상이 심한 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
• 정기 검진: 정기적인 심장 초음파 검사와 안과 검진을 통해 상태를 모니터링하고, 필요한 경우 조기 치료를 시행합니다.
• 생활 습관 관리: 격렬한 운동을 피하고, 적절한 운동과 식이 요법을 통해 건강을 유지합니다.

마르판 증후군은 조기 진단과 지속적인 관리가 중요한 질환입니다. 정기적인 검진과 적절한 치료를 통해 합병증을 예방하고, 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.